このたび、令和5年8月29日付け厚生労働省保険局医療課長発通知『保医発0829第7号』にて、「診療報酬の算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について」（令和4年3月４日付け保医発0304 第１号）が改正され、令和5年8月30日適用により、下記検査項目の保険請求が可能となりましたのでご案内申し上げます。
| 検査項目 |
実施料 |
区分 |
| 遺伝性網膜ジストロフィ遺伝学的検査 |
10000点
+
2500点
+
8000点 |
区分番号「D006-24」
肺癌関連遺伝子多項目同時検査
＋
区分番号「D004-2」悪性腫瘍組織検査「1」
「イ」処理が容易なもの
「(1)」医薬品の適応判定の補助等に用いるもの
＋
区分番号「D004-2」悪性腫瘍組織検査「1」
「イ」処理が容易なもの
「注1 ハ」 ４項目以上
(遺伝子関連・染色体検査判断料) |
| 留意事項 |
|
～（略）～
- 遺伝性網膜ジストロフィ遺伝学的検査は、臨床症状、検査所見、家族歴等からRPE65 遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィと疑われる者であって、十分な生存網膜細胞を有することが確認された者に対して、血液を検体とし、遺伝性網膜ジストロフィの疾患原因遺伝子の情報を取得するものとして薬事承認又は認証を得ており、厚生労働省難治性疾患政策研究事業において「網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン作成ワーキンググループ」が作成した｢遺伝性網膜ジストロフィの原因となりうる主な遺伝子｣リストに記載されている遺伝性網膜ジストロフィの関連遺伝子の変異を評価可能な医療機器等により次世代シーケンシングを用いてボレチゲン ネパルボベクの適応の判定の補助を目的として実施した場合にのみ、患者１人につき１回に限り、｢Ｄ００６－24 肺癌関連遺伝子多項目同時検査｣と「Ｄ００４－２ 悪性腫瘍組織検査１．悪性腫瘍遺伝子検査 イ．処理が容易なもの(１)医薬品の適応判定の補助等に用いるもの｣と「Ｄ００４－２ 悪性腫瘍組織検査１．悪性腫瘍遺伝子検査 イ．処理が容易なもの 注１ハ ４項目以上｣を合算した所定点数を準用して算定する。
- 遺伝性網膜ジストロフィ遺伝学的検査は、厚生労働省難治性疾患政策研究事業において「網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班IRD パネル検査における遺伝学的検査運用ガイドライン作成ワーキンググループ」が作成した検査運用指針に従って実施された場合に限り算定する。
- 遺伝性網膜ジストロフィ遺伝学的検査は、遺伝カウンセリング加算の施設基準に係る届出を行っている保険医療機関で実施すること。ただし、遺伝カウンセリング加算の施設基準に係る届出を行っている保険医療機関との連携体制を有し、当該届出を行っている保険医療機関において必要なカウンセリングを実施できる体制が整備されている場合は、この限りではない。
～（略）～
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